El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome. Éste varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.
Síndrome de Down: ¿Cómo ser incluyentes?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
Una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
Muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
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¿CUÁLES SON LAS ENFERMEDADES ASOCIADAS?
Defectos cardíacos: Casi la mitad tiene una enfermedad cardíaca congénita, el tipo de defecto de nacimiento más común. Esto puede provocar presión arterial alta en los pulmones, incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis (coloración azulada de la piel provocada por una menor cantidad de oxígeno en la sangre).
Problemas de visión: Más del 60% de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, incluidas cataratas (nubes en el cristalino del ojo), que pueden estar presentes desde el nacimiento.
Pérdida de audición: Alrededor del 70% al 75% de los niños con síndrome de Down tiene algún tipo de pérdida de audición, a veces debido a problemas en la estructura del oído.
Infecciones: Suele causar problemas en el sistema inmunitario que dificultan la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones.
Enfermedades de la sangre: Tienen entre 10 y 15 veces más probabilidad que otros niños de desarrollar leucemia, también son más propensas a tener anemia y policitemia.
Problemas en la parte superior de la columna. Uno o dos de cada diez niños con síndrome de Down tienen deformidades en los huesos de la columna cervical, debajo de la base del cráneo. Estos huesos deformados pueden ejercer presión sobre la médula espinal y aumentar el riesgo de sufrir lesiones.
Fuentes: Dr. José Rubén Ortiz, Especialista en Genética Médica. Jefe de la clínica de Síndrome de Down de la Ciudad de México.
Tw: @rubegenetic
FB: Clínica de Síndrome de Down
Clínica de Síndrome de Down de la Ciudad de México. Tel. 87166288
Dentro del Hospital Pediátrico San Juan de Aragón.
Cynthia Laurel, Activista, conferencista. Fundadora de Trisonmía 2. Una asociación civil A.C.
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