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Enfermedades raras: ¿Qué es la fibrosis quística?

Por qué debemos tener cuidado con ella y cómo saber si somos portadores del gen que la transmite.

mayo 24, 2017

Dr. Héctor Sánchez Castillo
Miembro de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística

VIENE A HABLAR DE LA 5TA CARRERA DE CONVIVENCIA ANUAL: “Yo amo a alguien con FQ”
Está organizada por la Asociación de fibrosis quística en colaboración con la sociedad médica del hospital ABC.
Cuándo: Sábado 27 de mayo // 06:30 am
Dónde: 2da sección del Bosque de Chapultepec
Inscripciones: 55 11 14 98 // web@fibrosisquistica.org.mx
Donativo: $250 pesos

• Alrededor de 400 niños nacen cada año en México con Fibrosis Quística
• La mayoría muere antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición.
• La edad promedio de diagnóstico es de 2.6 años, cuando muchos niños ya tienen problemas pulmonares
• En México existen alrededor de 3,000 niños con FQ, los cuales no tienen acceso a un tratamiento especializado.
• La esperanza de vida promedio para alguien con FQ es de 18 años.
• El 27% de los pacientes diagnosticados en México han alcanzado la vida adulta.
• Al día de hoy el 85% de las personas que padecen FQ no han sido diagnosticadas.

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¿Qué es?
• Fibrosis Quística (FQ) una enfermedad hereditaria, congénita y crónica, la cual sin un tratamiento adecuado provoca la muerte durante la infancia o adolescencia.
• Es el resultado de una alteración genética que provoca la acumulación de un moco espeso en los pulmones y en el tubo digestivo, provocando infecciones pulmonares por bacterias y también mucosidad en el páncreas.
• Esto impide la correcta absorción de comida y nutrientes, afectando la nutrición y el crecimiento del paciente.
• El moco producido tapa y daña sobre todo los pulmones.

Causas
• La fibrosis quística es debida a la alteración de un gen llamado CFTR que es localizado en el cromosoma 7. Éste posee la información necesaria para la fabricación de una proteína que regula el transporte de cloro a través de la membrana de las células epiteliales.
• La mutación del gen CFTR provoca dos situaciones según los casos: La proteína es ausente y la proteína es anormal.

A causa de esta anomalía, el cloro no atraviesa correctamente las membranas de las células. Esta disfunción altera la producción de las secreciones de diferentes células del organismo, provocando afecciones respiratorias (infecciones) y trastornos digestivos (por afección del páncreas).

¿Por qué es hereditaria?
• La fibrosis quística es una enfermedad genética y por tanto no es contagiosa. Para tener fibrosis quística se deben heredar dos copias de un gen defectuoso.

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¿Cómo se hereda?
Un niño nace con FQ cuando ambos padres son portadores del gen. Cada vez que una pareja de portadores tiene un hijo, las posibilidades son:
• Uno de cuatro (25%): el hijo no tendrá FQ ni será portador de la enfermedad.
• Dos de cuatro (50%): el hijo será portador de un gen FQ.
• Uno de cuatro (25%): el hijo nacerá con Fibrosis Quística.

En México se estima que existen poco más de 1.5 millones de portadores sanos de la enfermedad (1 de cada 60 -80 personas).
El 41% de las personas con FQ en México llevan al menos una copia de la mutación más común causante de FQ, la delta F508.

Síntomas
• Ileo meconial (Obstrucción intestinal en el recién nacido). Todo ileo meconial es Fibrosis Quística hasta no demostrar lo contrario.
• Deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor.
• Falla para crecer o detención de peso.
• Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
• Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito.
• Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado.
• Prolapso rectal (desplazamiento hacia adelante del recto a través del ano).
• Tos crónica, falta de aire con la actividad física, infecciones pulmonares frecuentes (neumonías, bronconeumonías, bronquiolitis, etc.), así como sinusitis crónica.

Diagnóstico
• Realizar el diagnóstico de FQ de manera oportuna es uno de los aspectos más importantes de la enfermedad.
• Fibrosis Quística es una de las muchas enfermedades genéticas que, a través del Tamiz Neonatal Ampliado, pueden detectarse desde el nacimiento.
• SIN EMBARGO en México no siempre se aplica a los recién nacidos, por lo que la mayoría de los afectados con Fibrosis Quística deben de sospechar la enfermedad:

Beneficios de la detección de #FQ mediante el Tamiz Neonatal Ampliado:
• Intervención nutricional temprana.
• Oportunidad de identificar e iniciar tratamiento temprano para el problema respiratorio.
• Apoyo emocional para la familia.
• Posibilidad de retardar o evitar complicaciones graves de la enfermedad.

Prueba de sudor
• Las pruebas de sangre no son tan sensibles como una prueba de sudor. También conocida como prueba de cloruro en el sudor.
• La prueba de sudor analiza el sudor por su nivel de sal.
• La prueba se realiza dos veces.
• Un alto nivel de sal indica fibrosis quística.
• La prueba del sudor, es una prueba estándar para el diagnóstico de fibrosis quística.
• OJO, en bebés la prueba del sudor no es tan útil, porque los bebés no pueden producir suficiente sudor para un diagnóstico fiable en el primer mes de vida. Por lo que en los bebés se esperan unos meses para realizar la prueba.

Pruebas prenatales. Se realiza durante el embarazo, y suele realizarse en el caso de madres con un alto riesgo de tener un hijo con riesgo de fibrosis quística.

Complicaciones

Complicaciones del aparato respiratorio
• Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las causas principales de la bronquiectasia, una afección que daña las vías respiratorias.
• Esto dificulta el paso de aire desde y hacia los pulmones y la eliminación de mucosidad de las vías respiratorias (bronquios).
• Infecciones crónicas. La mucosidad espesa en los pulmones y los senos paranasales son un medio ideal para la reproducción de bacterias y hongos.
• Las personas con fibrosis quística pueden tener infecciones en los senos paranasales, bronquitis o neumonía frecuentes.

Bultos en la nariz (pólipos nasales)
• Dado que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, es posible que crezcan bultos blandos carnosos (pólipos).

Tos con sangre (hemoptisis)
• Con el tiempo, la fibrosis quística puede producir adelgazamiento de las paredes de las vías respiratorias. Como resultado, es posible que los adolescentes y adultos con fibrosis quística presenten tos con sangre.

Insuficiencia respiratoria
• La función pulmonar empeora de manera gradual y, finalmente, puede volverse potencialmente mortal.

Reagudizaciones
• Las personas con fibrosis quística pueden experimentar un empeoramiento de sus síntomas respiratorios, como tos y dificultad para respirar, durante varios días o semanas.
• Esto se llama reagudización y requiere tratamiento en el hospital.

Complicaciones en el aparato digestivo
• Deficiencias nutricionales. La mucosidad espesa puede bloquear los tubos que transportan enzimas digestivas del páncreas a los intestinos. Sin esas enzimas, el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas ni vitaminas solubles en grasa.

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Diabetes
• El páncreas produce insulina, que el cuerpo necesita para usar el azúcar.
• La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes.
• Alrededor del 30 por ciento de las personas con fibrosis quística manifiestan diabetes, aproximadamente, a los 30 años.

Obstrucción de las vías biliares
El tubo que transporta bilis del hígado y la vesícula al intestino delgado puede obstruirse e inflamarse, lo que produce problemas hepáticos y, en ocasiones, cálculos biliares.

Tratamiento
No existe una curación definitiva para FQ, por lo que su tratamiento está enfocado a:
• Mejorar el estado nutricional.
• Anticipar y tratar las complicaciones de la enfermedad.
• Retardar la progresión de la enfermedad pulmonar.
• Controlar la infección crónica pulmonar.
• Mejorar la calidad de vida del paciente.

Se requiere de una gran demanda de tiempo y atención por parte de médicos, instituciones y los propios familiares, así como de cuidados intensos y extremos en su manejo terapéutico para lograr estas metas de tratamiento y mantener un estándar de calidad de vida aceptable.

Medicamentos
Las opciones pueden incluir lo siguiente:
• Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares.
• Medicamentos que aflojen la mucosidad para ayudarte a expulsarla con la tos.
• Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias.
• Enzimas pancreáticas por vía oral para ayudar a que el tubo digestivo absorba nutrientes.

¿Se puede prevenir?
• Dado que es una enfermedad genética, no existen medidas generales que puedan prevenir su aparición.
• Se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia.

Sobre la Asociación
• La Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C. (AMFQ) es una institución privada no gubernamental sin fines de lucro, fundada en 1982 por iniciativa del Ing. Antonio Gutiérrez Cortina.
• Su labor es la establecer los medios para diagnosticar, de manera clara y oportuna la Fibrosis Quística (FQ), así como brindar apoyo a los pacientes y sus familias, informándoles sobre el padecimiento y los cuidados necesarios.
• Trabajan en diferentes programas para apoyo al paciente de bajos recursos, difundir información científica hacia la comunidad médica y el público en general, sensibilizándolos sobre el padecimiento y las formas en que pueden apoyar.
• Y trabajan en conjunto con las Autoridades Federales para la creación de programas en las Instituciones de Salud Pública que beneficien a la comunidad de FQ.
• Desde su fundación, la AMFQ ha proporcionado atención médica a más de 1,400 niños con FQ.
• La AMFQ ha realizado más de 20,000 estudios para diagnóstico de FQ desde 1986.

mayo 24, 2017