El síndrome Alpers-Huttenlocher fue la causa de muerte del Príncipe Frederik de Luxemburgo, pero ¿qué tan común es y cómo afecta al cuerpo?
El pasado 1 de marzo en París, anunció la familia real de Luxemburgo la muerte del Príncipe Frederik a través del sitio web de la Fundación POLG. “Con gran pesar, mi esposa y yo queremos informarles del fallecimiento de nuestro hijo, el fundador y director creativo de la Fundación POLG, Frederik”, escribió su padre, el príncipe Roberto de Luxemburgo.
“Frederik y la Fundación POLG… están comprometidos a encontrar terapias y una cura para evitar que otros pacientes sufran lo que Frederik y nuestra familia han padecido”, escribió su padre, y es que la enfermedad no tiene tratamiento ni cura.
¿Qué es el síndrome Alpers-Huttenlocher?
El síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS) es un trastorno neurodegenerativo raro y grave que afecta principalmente al cerebro, el hígado y el sistema nervioso.
Es una enfermedad mitocondrial, lo que significa que afecta a las mitocondrias, las «centrales eléctricas» de las células. Esto lleva a una disfunción en la producción de energía, lo que afecta a los órganos que más energía consumen, como el cerebro y el hígado.
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¿Cuáles son las causas?
Es causado por mutaciones en el gen POLG, que se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que el niño desarrolle el síndrome. Los síntomas suelen aparecer en la infancia o la niñez temprana, y pueden incluir:
- Convulsiones, a menudo difíciles de controlar.
- Retraso en el desarrollo o regresión de habilidades adquiridas.
- Disfunción hepática, que puede progresar a insuficiencia hepática.
- Debilidad muscular.
- Problemas de visión.
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¿Cuál es el diagnóstico y el tratamiento?
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, pruebas de función hepática, estudios de neuroimagen (como la resonancia magnética cerebral) y pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen POLG.
No existe una cura para el síndrome de Alpers-Huttenlocher. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo para mejorar la calidad de vida. Esto puede incluir medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones, medicamentos para apoyar la función hepática y terapia física y ocupacional.
El pronóstico suele ser desfavorable, y la enfermedad puede llevar a la muerte prematura, a menudo debido a insuficiencia hepática o complicaciones neurológicas.
