Les vamos a contar todo sobre el poco conocido Síndrome de Rett y la historia de una valiente familia.

Seguro se están preguntando ¿Qué es el síndrome de Rett? y no podemos culparlos por no conocerlos, el síndrome es una enfermedad que curiosamente afecta principalmente a niñas y cambia sus vidas para siempre provocando una condición demasiado devastadora en el cerebro. Además de ver la historia de Javiera y su familia.

No se pierdan:Cosas que debes hacer por salud (y no hablamos de comer ensalada)

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas entre los 6 y 18 meses de edad. Al principio, el desarrollo parece normal, como pasaría en cualquier niña, pero después se observa una pérdida progresiva de habilidades motoras y de comunicación, junto con la aparición de comportamientos inusuales.

No es un trastorno degenerativo (es decir, no destruye las células del cerebro), pero sí impacta gravemente la forma en que el cerebro se comunica con el cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer en etapas:

Etapa 1: inicio temprano (6 – 18 meses)

• Disminución del contacto visual
• Menor interés en juguetes o interacción social
• Retraso en el desarrollo motor
• Dificultades para alimentarse

Etapa 2: deterioro rápido (1 – 4 años)

• Pérdida del habla
• Pérdida del uso intencionado de las manos (aparecen movimientos repetitivos como “lavado” o “retorcer”)
• Dificultades motoras y coordinación
• Llanto inconsolable, irritabilidad
• Retraso en el crecimiento de la cabeza

Etapa 3: meseta (2 – 10 años)

• Mejora leve de la comunicación
• Mayor atención visual y social
• Persisten los problemas motores y de movimiento

Etapa 4: deterioro tardío en la movilidad 

• Rigidez muscular
• Escoliosis
• Dificultad para caminar (o pérdida de la marcha en algunos casos)

Otros síntomas frecuentes: 

• Convulsiones
• Problemas respiratorios (hiperventilación, apnea)
• Trastornos del sueño
• Estreñimiento crónico

Ahora entendemos un poco sobre la dura realidad del síndrome de Rett, lo trágico que resulta en las niñas y como les afecta tan brutalmente, pero ¿Qué es lo que lo causa?.

No dejen de leer: Mitos del cuidado de los dientes

¿Cuáles son las causas?

La causa principal del síndrome de Rett es una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. Este gen produce una proteína fundamental para el desarrollo cerebral. Aunque esta mutación suele ser espontánea (no heredada), en casos raros puede transmitirse de forma genética. Afecta principalmente a niñas porque los varones que heredan esta mutación generalmente no sobreviven más allá del nacimiento.

Estos son los factores de riesgo

Esta enfermedad es una dura realidad que debemos estar dispuestos a entender, por más trágica y dolorosa que suene, debemos saber todo lo que se pueda para ayudar a nuestras hijas con esta condición.

• Sexo femenino: 95% de los casos se dan en niñas.
• Mutaciones espontáneas: No hay hábitos o acciones de los padres que puedan prevenirlo.
• Historial familiar: Raro, pero si hay otros casos en la familia, el riesgo genético puede aumentar levemente.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

Ya hemos visto los riesgos, causas y síntomas del síndrome, pero debemos ver algo con una importancia similar, el diagnóstico.

No hay una sola prueba para detectar el síndrome de Rett, por eso el diagnóstico se basa en:

• Observación clínica del desarrollo y síntomas.
• Análisis genético para detectar la mutación MECP2.
• Estudios neurológicos (como electroencefalogramas o resonancias) para descartar otras causas.

Sabemos que no suena tan alentador como debería, pero toda ayuda debería ser bienvenida para prepararse.

No dejen de leer: Todo sobre le síndrome de la exitosa agotada

¿Cuál es el tratamiento?

Aunque no existe cura, el tratamiento puede mejorar la calidad de vida de las personas con Rett. Es multidisciplinario:

Terapias: Las diferentes formas de ofrecer tratamiento a las pacientes para mitigar los efectos del síndrome.

• Terapia física: Para mantener el movimiento y la postura.
• Terapia ocupacional: Para conservar habilidades manuales.
• Terapia del lenguaje: Aunque muchas niñas pierden la capacidad de hablar, se puede estimular la comunicación no verbal.
• Apoyo psicosocial: Para la familia y cuidadores.

Medicación: Una pequeña ayuda química que debería apoyar lo peor de esta condición, para controlar convulsiones, rigidez muscular, trastornos del sueño o problemas digestivos.

Tecnología asistida: Ayuda exterior para apoyar a las pacientes y que puedan incorporarse con dispositivos para facilitar la comunicación (por mirada o gestos). Sillas de ruedas o sistemas de movilidad. 

Muchas personas con Rett pueden vivir hasta los 40–50 años o más con atención médica adecuada, incluso si no hay una cura para este síndrome.

Artículos de interés:Las vacunas que le pondría a mis hijos (Un pediatra explica)

La historia de una niña con síndrome de Rett

Es momento de escuchar la historia de una niña que ha peleado contra el Síndrome de Rett y como su familia ha estado ahí para apoyarla con amor.

Javiera nació en diciembre de 2016 como cualquier bebé. Su desarrollo fue aparentemente normal, pero alrededor de los seis meses comenzó a ralentizarse. A los diez meses tuvo una convulsión, atribuida en su momento a una fiebre. No gateaba ni apoyaba los pies, por lo que el pediatra la refirió a fisioterapia. Fue hasta el año con un mes que logró gatear.

Al año y ocho meses aún no caminaba. Aunque el médico aseguró que no era motivo de preocupación, su madre decidió buscar respuestas. En terapia sugirieron Acidosis Tubular Renal Distal, lo que dio inicio a una serie de estudios, visitas al nefrólogo y tratamientos médicos.

Con 22 meses, Javiera comenzó a caminar. Poco después, presentó episodios de vómito nocturno, dificultades para girar la cabeza y pérdida de contacto visual. El pediatra propuso extirpar adenoides (masa de tejido ubicada en la parte posterior de la cavidad nasal, justo donde esta se une con la garganta), pero la familia buscó otra opinión. Javiera dejó de seguir instrucciones, y se notó una desconexión emocional. Un neurólogo encontró actividad epileptiforme en su cerebro.

El diagnóstico seguía siendo incierto: se hablaba de daño renal y cerebral, pero sin una causa clara. Finalmente, una investigadora de la UNAM descartó la acidosis y diagnosticó enfermedad renal crónica, lo que implicaba medicación de por vida. En el INMEGEN, mediante análisis genético, se identificó una mutación en el gen MECP2, responsable del síndrome de Rett.

Después de esa confirmación, la familia viajó a Boston, donde un especialista respaldó el diagnóstico. Explicó que se trata de una condición rara, con pocos casos registrados y limitada información científica. Regresaron a México aún con muchas dudas.

En ese contexto, nació Gonzalo, el tercer hijo de la familia, mientras Javiera tenía 2 años y medio y Lucila, la hermana mayor, 3.8 años. Comenzaron una rutina intensiva de nueve terapias por semana para frenar la pérdida de habilidades. Javiera aún caminaba, decía algunas palabras, comía sola y empezaba a dejar el pañal, pero poco a poco fue perdiendo estas capacidades.

A los seis años, otra convulsión provocó una fuerte regresión. Javiera perdió la capacidad de caminar correctamente, dejó de hablar y sus manos dejaron de ser funcionales. Gracias a las terapias, ha podido recuperar algunas funciones.

Actualmente, la familia sigue en contacto con especialistas de Boston. Existe un ensayo clínico que consiste en inyectar el gen MECP2 directamente al cerebro o médula, lo que podría reducir los síntomas y, en ciertos casos, revertir los efectos del síndrome de Rett. La familia está en espera de saber si Javiera puede ser candidata.

A pesar de su condición, Javiera asiste al colegio como cualquier niña. Cuenta con una monitora, materiales adaptados, amigas con quienes juega y una herramienta especial obtenida en España: un Irisbond, un dispositivo que le permite comunicarse con la mirada, la única parte del cuerpo que puede controlar de forma voluntaria. Lleva cuatro años entrenando su mirada con la esperanza de algún día poder formar frases y expresar sus pensamientos y deseos.

Este camino transformó por completo la visión de vida de la familia. Aprendieron que vivir en el presente es lo más importante, que una situación difícil no define a una persona y que lo esencial es cómo se responde ante los retos. De esa experiencia nació «Blink», un centro de educación socioemocional que busca que niños y niñas desarrollen fortaleza interior desde pequeños, para que sus emociones no los limiten, sino que los impulsen a vivir plenamente.

Solo nos queda esperar que la lucha de la familia Morales y la fundación «Blink» logren avances para que este síndrome no solo sea más conocido, sino que se apoye la investigación para mitigar o incluso revertir los trágicos estragos que genera en las niñas.

Especialista: Dr. Eduardo Barragán Pérez. Pediatra y neurólogo pediatra. Miembro académico de la Academia Nacional de Pediatría. Investigador en ciencias Médicas A del sistema Nacional de Investigadores en ciencias médicas y odontológicas UNAM.

IG: @bmt_centermx // TikTok: @bmtcenter.mx // YouTube:@bmtcentermx // Fb:bmtcentermexico //Consultorio Clínica BTM, Tel:55 55 45 54 65