¿Qué es la farmacogenómica?

Viene nuestro genetista de cabecera Iván Martínez Duncker a hablarnos sobre qué es la farmacogenómica y cómo nos beneficiará.

marzo 7, 2024

Les vamos a explicar qué es la farmacogenómica y cómo es que afecta la vida de las personas que necesitan estarse medicando constantemente o si tienen alergias.

Como nos gusta ser muy compartidas, nuestro genetista de cabecera, el Dr. Iván Martínez Duncker, les va a explicar qué onda con la farmacogenómica y cómo es que les puede cambiar la vida, con un solo examen de sangre.

¿Cómo puede ayudar la genética a las personas que andan batallando con los tratamientos?

De acuerdo con Statista, durante el 2022, el consumo de dosis diarias de antidepresivos por cada 1.000 habitantes llegó a 98 dosis, lo que supuso un aumento del 6% que en el 2021. Islandia es el país con mayor consumo diario de antidepresivos de la OCDE con una media de 157 dosis, seguido de Portugal (150 ), Canadá (134) y Suecia (114).

En México, 1 de cada 3 pacientes no responde adecuadamente a los tratamientos, de acuerdo con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

¿Qué es la farmacogenómica?

La farmacogenómica es el estudio de cómo las variaciones en el código genético de un individuo afectan su respuesta a los medicamentos. Este estudio se hace a través de una muestra de sangre.

Este campo de la medicina combina la farmacología, que es la ciencia de los fármacos y cómo actúan en el cuerpo, con la genómica, que es el estudio del genoma y cómo los genes influyen en la salud y la enfermedad.

La farmacogenómica busca personalizar el tratamiento médico para adaptarlo a la composición genética única de cada persona, con el objetivo de maximizar la eficacia del tratamiento y minimizar los efectos secundarios.

¿Cuáles son los principales beneficios?

Personalización de los tratamientos médicos. La farmacogenómica permite adaptar los medicamentos y sus dosis a las características genéticas individuales, lo que lleva a tratamientos más precisos y efectivos.

Esto es especialmente relevante en áreas como la oncología, la cardiología y la psiquiatría, donde la respuesta a los medicamentos puede variar significativamente entre pacientes.

Reducción de los efectos secundarios. Al entender cómo las variaciones genéticas afectan la metabolización de los medicamentos, los médicos pueden evitar prescribir fármacos que podrían causar efectos adversos graves en ciertos individuos.

Esto no solo mejora la seguridad del paciente sino que también aumenta la adherencia al tratamiento.

Disminución del método de prueba y error. Tradicionalmente, encontrar el medicamento adecuado para un paciente a menudo involucra un proceso de prueba y error, probando diferentes medicamentos hasta encontrar el más efectivo.

La farmacogenómica tiene el potencial de reducir este proceso al identificar el medicamento más adecuado desde el principio, basándose en la genética del paciente.

Mejora de los resultados de salud. Al personalizar los tratamientos, la farmacogenómica puede mejorar significativamente los resultados de salud de los pacientes. Esto incluye no sólo la eficacia del tratamiento sino también la calidad de vida del paciente, al evitar tratamientos innecesarios y sus posibles efectos secundarios.

Optimización de la dosificación de medicamentos. La farmacogenómica también permite ajustar las dosis de los medicamentos de acuerdo con la capacidad del cuerpo del paciente para metabolizar y responder a estos. Esto es crucial para asegurar que el paciente reciba la cantidad óptima del medicamento, evitando dosis insuficientes que no sean efectivas o dosis excesivas que puedan ser perjudiciales.

¿Cómo puede ayudar la farmacogenómica y salud mental?

Para individuos con trastornos psiquiátricos de moderados a severos, las farmacoterapias se consideran parte de las opciones de tratamiento de primera línea.

Desafortunadamente, encontrar una farmacoterapia eficaz y tolerable para todos es a menudo un proceso clínicamente desafiante que puede llevar meses o años utilizando los protocolos de tratamiento disponibles.

Este desafío, en parte, está sustentado por la variación interindividual en la eficacia y tolerabilidad de los fármacos psicotrópicos comúnmente utilizados (por ejemplo, antidepresivos, antipsicóticos) y la realización de que los protocolos de tratamiento que funcionan a nivel poblacional no son necesariamente adecuados a nivel individual.

¿Qué es la psicofarmacogenómica?

La psicofarmacogenómica es un subcampo de la farmacogenómica que se centra específicamente en el estudio de cómo las variaciones genéticas de un individuo afectan su respuesta a los medicamentos psicotrópicos, utilizados en el tratamiento de trastornos mentales y del comportamiento, como la depresión, la ansiedad, los trastornos del espectro bipolar, la esquizofrenia, entre otros.

Esta disciplina busca identificar las bases genéticas que pueden predecir la eficacia de un medicamento psiquiátrico para un paciente determinado, así como su riesgo de experimentar efectos secundarios.

¿Cuál es el objetivo de la psicofarmacogenómica?

El objetivo principal de la psicofarmacogenómica es personalizar el tratamiento farmacológico en el campo de la psiquiatría para mejorar los resultados terapéuticos, minimizar los efectos adversos y evitar el método de prueba y error que frecuentemente acompaña la prescripción de psicofármacos.

Esto se logra mediante la evaluación de marcadores genéticos específicos que influyen en la absorción, distribución, metabolismo y excreción de los medicamentos, así como en los mecanismos de acción de estos en el cerebro.

Debido a su impacto en el metabolismo de medicaciones psiquiátricas y la respuesta del paciente a estos tratamientos. Estos genes pueden influir en cómo un individuo metaboliza los fármacos (farmacocinética) o cómo los fármacos afectan al cerebro y al cuerpo (farmacodinámica).

Estos son los ejemplos de genes estudiados

Aquí están algunos de los principales genes que han sido el foco de investigación en el contexto de la farmacogenómica de la salud mental:

Genes farmacocinéticos, es decir relacionados al procesamiento de los medicamentos desde su absorción hasta su eliminación: Los medicamentos antidepresivos son procesados en el hígado por proteínas que forman parte de un sistema conocido como citocromo P450.

Es decir, una vez que circulan los medicamentos, estas enzimas se encargan de sacarlos del cuerpo. Dependiendo de las características de estas enzimas que varían entre individuos, uno puede eliminar los medicamentos más lento o más rápido, lo cual puede repercutir en la eficacia o toxicidad de los medicamentos.

Genes asociados a la respuesta inmune como los genes HLA también presentan variaciones individuales que pueden condicionar a que se presenten respuestas inmunes al ingerir ciertos medicamentos que pueden causar desde un sarpullido hasta reacciones mucho más severas.

Ejemplos de sus funciones

Un ejemplo respecto al cáncer de mamá es el tamoxifeno. La farmacogenómica ayuda a determinar la capacidad de la persona de convertir el tamoxifeno en su forma activa. Cuando se determina que esta capacidad está muy reducida señala la importancia de determinar modificar el tratamiento, ya que la persona no generará la forma activa y el cáncer no presentará regresión.

Diversos medicamentos antidepresivos tienen evidencia sólidas para ser evaluados desde la farmacogenómica antes de iniciar su tratamiento como son los medicamentos del grupo de los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina como:

sertralina
fluoxetina
paroxetina
citalopram o escitalopram

Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina/norepinefrina como:

desvenlafaxina
venflaxina
duloxetina
levomilnacipran
milnacipran

Antidepresivos tricíclicos como:

amitriptilina
clomipramina
doxepina
imipramina
trimipramina

Y moduladores de la serotonina como:

vortioxetina
vilazodona

Dr. Iván Martínez Duncker. Médico Cirujano Militar y Doctor en Ciencias. Profesor Investigador del Centro de Investigación en Dinámica Celular de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos. Investigador Nacional Nivel 2.

FB: Iván.Martínez Duncker / IG: @dunckerman / TW: @dunckerUAEM